先天性胆管囊状扩张症
引言
先天性胆管囊状扩张症以往也称为胆总管囊肿或胆管囊肿，是一种常染色体隐性遗传性疾病，女性儿童多见，男女发病率之比约1:3-4，幼儿期即可出现症状，约80%病例在儿童期发病。
病因
先天性胆管壁发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发生本病的基本因素，其可能原因有：
（1）先天性胰胆管合流异常：胚胎期胆总管、胰管末端未分开，或胆总管以直角进入胰管，或胰管在壶腹上方汇入胆管，胰液易反流入胆管，致胆管内膜受损，发生纤维性变，导致胆总管囊性扩张；
正常胆管与胰管汇合图异常胆管与胰管汇合图
I为胰管在壶腹上方汇入胆管；
II为胆总管以直角进入胰管；
（2）先天性胆道发育不良：胚胎期，原始胆管增殖为索状，以后再空泡化贯通，如胆管上皮过度空泡化，可致胆管壁薄弱而发生囊性扩张；
（3）神经因素：有人认为在胎儿时期，总胆管下端管壁内植物神经发育不平衡，会发生慢性痉挛性部分性梗阻；
（4）遗传因素：本病女性发病率明显高于男性，有人认为与性染色体有关。
病理分型
根据胆管扩张的部位、范围和形态分为5种类型。
I型为胆总管囊性扩张，占80%-90%；
Ia型胆总管囊性扩张，常见类型。
Ib型节段型胆总管囊性扩张，无胰胆合流异常，极少见。
Ic型胆总管梭状扩张，常见类型。
II型为胆总管憩室，占2%；
III型为十二指肠壁内段胆总管囊状膨出，占1.4%-5%；
IV型为肝内及肝外多发胆管扩张或肝外多发胆管扩张，占19%；
IVa型肝内及肝外胆管多发性扩张
IVb型肝外胆管多发性扩张
V型为肝内多发胆管扩张；此型男性发病多于女性。
随着对肝内胆管扩张深入的了解，目前多数作者认为这是一独立病症（Carolidisease），为先天性染色体缺陷引起，临床分两型，一种为单纯性肝内胆管扩张合并胆管炎和胆管结石，无肝硬化；另一种合并小胆管增生纤维化而致肝硬化和门静脉高压，部分可能恶变。
分型示意图
（扩张的囊壁常因炎症、胆汁储留以致发生溃疡，甚至癌变，其癌变率为10%，成人接近20%，较正常人群高出10-20倍。囊性扩张的胆管腔内也可有胆石形成，成年人中合并胆石者可高达50%。诊断时需加以注意。）
临床表现典型临床表现为腹痛、右上腹部包块和间歇性*疸三联征。但至少一半以上病例不具备典型表现。合并感染时，可出现畏寒、发热、*疸持续加深、腹痛加重、肿块有触痛等。晚期可出现胆汁性肝硬化和门静脉高压症的临床表现。囊肿破裂可导致胆汁性腹膜炎。
胆总管憩室可无临床症状，只在憩室巨大，压迫胆总管和门静脉时，才可能出现*疸和门脉高压。
超声表现
胆总管先天性囊状扩张症表现为在胆总管部位出现囊肿，多呈球形、椭圆形或纺锤形，囊壁回声带明亮，光滑，囊内呈液性无回声，可显示与肝门部胆管相连接，扩张上方的胆管可以正常或轻度扩张，囊肿的大小和张力状态时有改变。
囊肿较大时，胆囊可因受压而移向腹前壁，（避免将合并结石的囊肿误诊为胆囊结石，导致正常胆囊被切除以及没有解决真正的问题）此时可以用高频探头来寻找胆囊。
先天性肝内胆管囊状扩张症表现为肝内呈现与门静脉走形一致的沿着左右肝管分布的圆形或梭型无回声区，囊肿呈串珠样排列并与胆管相通。
继发感染后囊腔无回声区内可见细密点状回声，严重时囊腔不能显示，呈现杂乱高回声团块（初次就诊时，会给诊断增加难度）。合并穿孔时，腹腔内可见积液。
请看一个病例：6岁男孩，因腹痛就诊，无*疸，初次发现年龄为2岁。
超声图像如下：
扩张的左右肝管（左肝管最宽处可达20mm，右肝管最宽处可达12mm）
胆囊壁增厚，毛糙
胆囊内小结石形成
胆总管囊状扩张，最宽处可达25mm。
2岁时CT图像如下：
以上显示增宽的左右肝管
以上显示胆总管全程，中上段部分呈囊状扩张，下段逐渐变细进入十二直肠。
鉴别诊断
1、与肝多发囊肿、多囊肝鉴别
肝多发囊肿、多囊肝声像图表现为无回声区之间互不相通；而先天性肝内胆管囊状扩张症的囊肿分布与门静脉走行一致，并与胆管相通。
2、与多发性肝脓肿鉴别
脓肿之间也可与胆管相通，但脓肿壁厚薄不均，并有相应的临床症状。
3、与胆道肿瘤所致的胆道扩张鉴别
胆道肿瘤可见胆管内有实质性肿块充填，与胆管壁分界不清，临床上有进行性*疸加重。
4、与胆道结石所致的胆道扩张鉴别
结石引起的胆管扩张胆管壁平滑、完整，内见结石的强回声后方伴声影。
5、与硬化性胆管炎鉴别
硬化性胆管炎呈不同程度的局部胆管狭窄，有时出现近端胆管轻度扩张，但其管壁明显增厚，回声增强，有僵硬感；而Caroli病呈囊状或柱状无回声区，与胆管相通，囊腔回声强而清晰，欠光滑，规整。
治疗
一经确诊应尽早手术，以防反复发作胆管炎导致肝硬化、癌变或囊肿破裂等严重并发症。主要治疗手段是完全切除囊肿和胆肠Roux-en-Y吻合，疗效好。对于合并局限性肝内胆管扩张者，可同时行病变段肝切除术。
参考书籍
《医学影像诊断学》第3版白人驹张雪林主编
《医学超声影像学》姜玉新王志刚主编
《外科学》第7版吴在德吴肇汉主编
《超声医学》第6版郭万学主编
《超声误诊漏诊病例分析》*品同*福光主编
《临床超声诊断学》钱蕴秋主编
《疑难疾病超声诊断》---全身超声显像病例精析富京山富玮主编
第期（先天性胆管扩张症Choledochalcyst）
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溃疡性结肠炎癌变流行病学调查：一项全国多中心回顾性研究
文献来源：中华炎性肠病杂志，,1(3):-
作者：张琴、万健、吴开春
作者单位：空**医院
既往的观点和实践
关于溃疡性结肠炎（UC）的发病机制，目前普遍认为是由遗传因素、环境因素、肠道细菌和肠道免疫系统失调等多种因素相互作用所致。该病病程迁延，容易复发，需长期治疗。
结直肠癌(colorectalcancer,CRC)是长程溃疡性结肠炎患者最严重的并发症，临床观察发现溃疡性结肠炎患者发生癌变的风险,明显高于普通人群，且已成为溃疡性结肠炎患者死亡的一个重要原因。
同时溃疡性结肠炎相关结直肠癌(ulcerativecolitisassociatedcolorectalcancer，UC-CRC)表现出独特的临床病理学特征，近几十年国外学者围绕UC-CRC进行了大量的临床研究。
国外有研究报道，病程30年的溃疡性结肠炎患者，癌变发生率高达18%，溃疡性结肠炎发生癌变的总体风险约为1.4%-34%。
面临的问题
由于存在地理环境和种族差异等客观因素，亚洲地区报道的UC相关结肠癌发生率比欧美发达国家明显低，这种发生率的差异究竟是东西方UC疾病特征确实存在差异，还是由于其他因素所致，目前尚不可知。
此外，中国溃疡性结肠炎癌变发生率的流行病学调查报道甚少，缺乏中国UC患者癌变发生率的基础数据。
因此，了解中国UC患者的地域分布情况、临床特点、癌变发生率、癌变危险因素及溃疡性结肠炎相关结直肠癌(UC-CRC)的治疗方法等现状，对于后续的研究和治疗策略的制定，具有重要现实意义。
这项研究有什么新发现
这是一项全国多中心的回顾性研究，纳入全国15所医院自年1月至年12月确诊的UC患者共例，收集并分析所有患者的性别、病程长短、病变范围、治疗措施、癌变率及预后等资料。
根据是否发生结直肠癌变，将UC患者分为癌变组和无癌变组，比较两组患者临床特点，分析结直肠癌变的危险因素。
研究结果显示，例溃疡性结肠炎患者中，例无结直肠癌变，29例发生结直肠癌变，总体癌变率为0.81%(29/)。
29例发生癌变的患者中，17例病程达10年以上，23例为全结肠型溃疡性结肠炎。
使用5-氨基水杨酸(5-ASA)治疗，可降低是UC患者的发生癌变风险。而使用激素治疗，与癌变的发生率无显著相关性。
启示和影响
这项研究对全国不同地区15所医院的例UC患者的临床诊治资料进行回顾性分析，旨在探讨我国溃疡性结肠炎患者结直肠癌变发生率及相关危险因素。
分析结果显示，UC结直肠癌变率为0.8%。性别、年龄、病程长短、病变部位与范围及临床治疗等调查数据分析和分组比较的结果显示：病程10年和全结肠炎，是癌变重要的危险因素。
5-氨基水杨酸的应用对于预防溃疡性结肠炎癌变的发生是一个保护性因素，而性别及激素类药物的应用与癌变并无相关性。
分析这项研究对象的总体临床特点，发现大多数患者的UC病程短于10年，表明近年来溃疡性结肠炎的发病率增加，诊断水平也明显提高。
5-氨基水杨酸和激素作为主要的治疗药物，在各地区使用率不同，可能与区域间的经济发展水平存在差异有关。
因此，这项研究提示，中国UC患者发生结直肠癌变率较西方国家(3.7%)低。其原因可能是与西方国家相比，我国溃疡性结肠炎发病率更低，患者病变程度更轻，及时治疗可以有效控制病情。但也有可能是回顾性研究，复查间隔时间不统一或部分病例随访时间相对较短，降低癌变率的统计。
病程长是溃疡性结肠炎发生结直肠癌变的危险因素。之前有荟萃分析（Meta分析）指出，UC患者的癌变风险逐年增高，每年增加0.5%-1.0%，病程10年、20年和30年的UC患者癌变发生的风险分别为2%、8%和18%。
此外，全结肠炎病变范围广，也是溃疡性结肠炎患者发生结直肠癌的重要危险因素。这与既往研究结果一致。相关机制尚不清楚，但很可能与长期慢性炎症相关。
炎症的严重程度可能是溃疡性结肠炎癌变的一个独立危险因素，炎症程度越重，癌变风险越高。UC相关性结直肠癌因其慢性炎症改变，在生物学行为及治疗上与散发性结直肠癌均有明显差异。
近年有研究表明，UC患者广泛使用药物治疗对其癌变及预后有一定的影响，但仍然存在很大争议。
有研究表明，5-氨基水杨酸及激素类药物对于UC癌变有化学预防的作用，从而降低溃疡性结肠炎患者的癌变风险。美沙拉嗪1.2g/d剂量可能对预防UC相关性结直肠癌有效，其作用机制可能是减轻了炎症反应并诱导了细胞凋亡。
这项研究发现，是否使用激素与UC的癌变率之间没有相关性，但5-氨基水杨酸对于抑制溃疡性结肠炎相关性结直肠癌发生有保护性作用，这提示在临床上规范使用药物治疗，对预防UC结直肠癌变有一定的作用。
总之，这项研究对中国5个地区15所医院的例溃疡性结肠炎患者的临床资料进行流行病学调查分析，并得到了初步结果。
未来仍需要前瞻性研究深入探讨一些重要因素，如UC合并原发性硬化性胆管炎、有结直肠癌家族史对癌变是否有影响。
（本文已获得《中华炎性肠病杂志》编辑部授权使用，原文版权归中华医学会所有，未经授权，不得转载）
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中华炎性肠病杂志UC癌变风险的中国数据